FDA aprova Fayuvi, primeiro tratamento para síndrome de Sanfilippo tipo A

A Food and Drug Administration dos EUA aprovou em 17 de setembro de 2026 o Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf), uma terapia gênica da Ultragenyx, para pacientes pediátricos com mucopolissacaridose tipo IIIA, também conhecida como síndrome de Sanfilippo tipo A. É o primeiro tratamento aprovado pela FDA para a doença, de acordo com a CGTLive e a Contemporary Pediatrics.

"A aprovação do Fayuvi marca um momento histórico para crianças e famílias que vivem com MPS IIIA", disse o comissário interino da FDA, Kyle Diamantas, conforme citado pela Contemporary Pediatrics.

A doença

O Nationwide Children's Hospital, onde a terapia foi desenvolvida, descreve a síndrome de Sanfilippo tipo A como uma doença de armazenamento lisossômica ultrarrara que afeta 1 em 70.000 nascidos vivos. É causada por mutações no gene SGSH, que levam à deficiência de uma enzima e ao acúmulo de açúcares complexos nas células. As crianças parecem se desenvolver normalmente ao nascer, mas depois experimentam "atrasos no desenvolvimento e distúrbios neurológicos graves e progressivos, levando à mortalidade precoce", disse o hospital. A Contemporary Pediatrics relatou que dados históricos indicam que a idade média de morte é de cerca de 15 anos.

"Para as famílias que vivem com a síndrome de Sanfilippo tipo A, a trajetória desta doença é angustiante", disse Karim Mikhail, do Centro de Avaliação e Pesquisa de Biológicos da FDA, de acordo com a CGTLive.

Como a terapia funciona e o que o estudo mostrou

O Fayuvi é uma terapia de reposição gênica AAV9 administrada por infusão intravenosa, projetada para fornecer uma cópia funcional do gene. A aprovação baseou-se em um estudo aberto, de braço único e multicêntrico conhecido como Transpher A, relatou a CGTLive. A maioria dos participantes tinha entre 2 e 5 anos, e o acompanhamento se estendeu até 8,5 anos, com mediana de 4,8 anos, de acordo com a Contemporary Pediatrics.

Os pacientes tratados com Fayuvi mantiveram ou melhoraram a função cognitiva em comparação com um grupo de controle histórico não tratado, relatou a CGTLive. Como o estudo não tinha um braço de controle randomizado, a comparação foi feita contra dados de pacientes não tratados, em vez de um grupo placebo simultâneo.

Megha Kaushal, diretora interina da FDA, disse: "Alcançar um benefício neurodesenvolvimental significativo por meio de uma única administração intravenosa representa um marco científico significativo".

Segurança

De acordo com a CGTLive, as reações adversas mais comuns, observadas em mais de 5% dos pacientes, incluíram elevação das enzimas hepáticas, náusea e vômito, febre, diminuição do apetite, diminuição dos glóbulos brancos e plaquetas, e aumento da amilase. O produto possui um aviso em caixa sobre o risco de microangiopatia trombótica, e há um risco potencial de integração genômica e desenvolvimento de tumores a longo prazo. Todos os pacientes recebem corticosteroides por pelo menos oito semanas após a infusão.

Um longo caminho até a aprovação

A terapia foi co-inventada por Douglas McCarty e Haiyan Fu no Centro de Terapia Gênica Jerry R. Mendell no Nationwide Children's. A Abeona Therapeutics licenciou o programa em 2013, e ele foi transferido para a Ultragenyx em 2022. O primeiro participante do estudo foi tratado em 2016, disse o hospital. A CGTLive relatou que a FDA emitiu uma carta de resposta completa em julho de 2025, e a empresa reenviou o pedido com dados neurológicos e de biomarcadores adicionais em janeiro de 2026.

"Esta aprovação é particularmente gratificante porque finalmente podemos fornecer uma terapia gênica significativa para famílias afetadas por uma doença infantil tão devastadora", disse o Dr. Kevin Flanigan do Nationwide Children's.

Por que isso importa

Até agora, as famílias de crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A não tinham tratamento aprovado. O Fayuvi é a quarta terapia gênica originária do Nationwide Children's a obter aprovação da FDA, disse o hospital.

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Fontes (em inglês)

• CGTLive, "FDA Approves First Gene Therapy for Sanfilippo Syndrome Type A"
• Contemporary Pediatrics, "FDA approves rebisufligene etisparvovec, first gene therapy for Sanfilippo syndrome type A"
• Nationwide Children's Hospital, "FDA Approves First Gene Therapy Treatment for Sanfilippo Syndrome Type A"

Tradução feita com IA do artigo original em inglês, revisada automaticamente para dizer o mesmo que o original. As fontes foram verificadas em inglês.