FDA ने Sanfilippo सिंड्रोम टाइप A के लिए पहला उपचार Fayuvi को मंजूरी दी

17 सितंबर, 2026 को अमेरिकी खाद्य और दवा प्रशासन (FDA) ने Ultragenyx से जीन थेरेपी Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf) को मंजूरी दी, जो म्यूकोपॉलीसैकराइडोसिस टाइप IIIA, जिसे Sanfilippo सिंड्रोम टाइप A भी कहा जाता है, वाले बाल रोगियों के लिए है। CGTLive और Contemporary Pediatrics के अनुसार, यह बीमारी के लिए FDA द्वारा मंजूरी प्राप्त पहला उपचार है।

"Fayuvi की मंजूरी MPS IIIA से ग्रस्त बच्चों और परिवारों के लिए एक ऐतिहासिक क्षण है," FDA के कार्यवाहक कमिश्नर Kyle Diamantas ने कहा, जैसा कि Contemporary Pediatrics में उद्धृत किया गया है।

बीमारी

जिस अस्पताल में इस थेरेपी का विकास किया गया, Nationwide Children's Hospital, ने Sanfilippo सिंड्रोम टाइप A को एक अल्ट्रादुर्लभ लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी के रूप में वर्णित किया है, जो 70,000 जीवित जन्मों में से एक को प्रभावित करती है। यह SGSH जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप एंजाइम की कमी और कोशिकाओं में जटिल शर्करा का जमाव होता है। अस्पताल के अनुसार, बच्चे जन्म के समय सामान्य रूप से विकसित होते प्रतीत होते हैं, लेकिन फिर "गंभीर, प्रगतिशील विकास विलंबता और तंत्रिका विकारों का अनुभव करते हैं, जिससे शीघ्र मृत्यु होती है।" Contemporary Pediatrics ने रिपोर्ट किया कि ऐतिहासिक डेटा के अनुसार मृत्यु की औसत आयु लगभग 15 वर्ष है।

"Sanfilippo सिंड्रोम टाइप A से ग्रस्त परिवारों के लिए, इस बीमारी की दिशा-रेखा हृदयविदारक है," FDA के बायोलॉजिक्स एवल्यूएशन एंड रिसर्च सेंटर के Karim Mikhail ने कहा, जैसा कि CGTLive में उद्धृत किया गया है।

थेरेपी कैसे काम करती है और अध्ययन ने क्या दिखाया

Fayuvi एक AAV9 जीन-रिप्लेसमेंट थेरेपी है जो इंट्रावेनस इन्फ्यूजन द्वारा दी जाती है, जिसका उद्देश्य जीन का एक कार्यशील प्रतिलिपि प्रदान करना है। CGTLive की रिपोर्ट के अनुसार, मंजूरी Transpher A नामक एक ओपन-लेबल, सिंगल-आर्म, मल्टीसेंटर अध्ययन पर आधारित थी। Contemporary Pediatrics के अनुसार, अधिकांश भागीदार 2 से 5 वर्ष की आयु के बीच थे, और फॉलो-अप 8.5 वर्ष तक फैला हुआ था, जिसका मध्यक 4.8 वर्ष था।

CGTLive की रिपोर्ट के अनुसार, Fayuvi से उपचारित रोगियों ने एक बिना उपचार वाले ऐतिहासिक नियंत्रण समूह की तुलना में संज्ञानात्मक कार्यक्षमता को बनाए रखा या सुधारा। चूंकि अध्ययन में कोई यादृच्छिक नियंत्रण भुजा नहीं थी, तुलना एक समकालीन प्लेसीबो समूह के बजाय बिना उपचार वाले रोगियों के डेटा के साथ की गई थी।

FDA की कार्यवाहक डिप्टी डायरेक्टर Megha Kaushal ने कहा: "एकल इंट्रावेनस प्रशासन के माध्यम से अर्थपूर्ण न्यूरोडेवलपमेंट लाभ प्राप्त करना एक महत्वपूर्ण वैज्ञानिक मील का पत्थर है।"

सुरक्षा

CGTLive के अनुसार, सबसे आम दुष्प्रभाव, जो रोगियों के 5% से अधिक में देखे गए, में बढ़े हुए लिवर एंजाइम, मतली और उल्टी, बुखार, कम भूख, कम सफेद रक्त कोशिकाएं और प्लेटलेट्स, और बढ़ा हुआ एमाइलेज शामिल थे। उत्पाद में थ्रोम्बोटिक माइक्रोएंगियोपैथी के जोखिम के लिए एक बॉक्स्ड चेतावनी है, और जीनोमिक एकीकरण और ट्यूमर विकास का संभावित दीर्घकालिक जोखिम है। सभी रोगियों को इन्फ्यूजन के कम से कम आठ सप्ताह तक कॉर्टिकोस्टेरॉइड प्राप्त होते हैं।

मंजूरी की लंबी राह

इस थेरेपी का सह-अविष्कार Nationwide Children's में Jerry R. Mendell जीन थेरेपी सेंटर के Douglas McCarty और Haiyan Fu द्वारा किया गया था। Abeona Therapeutics ने 2013 में इस कार्यक्रम को लाइसेंस किया, और यह 2022 में Ultragenyx के पास चला गया। अस्पताल के अनुसार, पहले अध्ययन भागीदार का उपचार 2016 में किया गया था। CGTLive की रिपोर्ट के अनुसार, FDA ने जुलाई 2025 में एक पूर्ण प्रतिक्रिया पत्र जारी किया, और कंपनी ने जनवरी 2026 में अतिरिक्त तंत्रिका और बायोमार्कर डेटा के साथ पुनः प्रस्तुत किया।

"यह मंजूरी विशेष रूप से संतोषजनक है क्योंकि हम अंततः इस विनाशकारी बाल्यकालीन बीमारी से प्रभावित परिवारों को एक अर्थपूर्ण जीन थेरेपी प्रदान करने में सक्षम हैं," Nationwide Children's के डॉ. Kevin Flanigan ने कहा।

यह क्यों महत्वपूर्ण है

अब तक, Sanfilippo सिंड्रोम टाइप A वाले बच्चों के परिवारों के पास कोई मंजूरी प्राप्त उपचार नहीं था। अस्पताल के अनुसार, Fayuvi Nationwide Children's से उत्पन्न होने वाली चौथी जीन थेरेपी है जिसने FDA की मंजूरी प्राप्त की है।

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स्रोत (अंग्रेज़ी में)

• CGTLive, "FDA Approves First Gene Therapy for Sanfilippo Syndrome Type A"
• Contemporary Pediatrics, "FDA approves rebisufligene etisparvovec, first gene therapy for Sanfilippo syndrome type A"
• Nationwide Children's Hospital, "FDA Approves First Gene Therapy Treatment for Sanfilippo Syndrome Type A"

यह मूल अंग्रेज़ी लेख का एआई द्वारा किया गया अनुवाद है, जिसे स्वचालित रूप से जाँचा गया है ताकि यह मूल लेख जैसी ही बात कहे। स्रोतों की जाँच अंग्रेज़ी में की गई थी।