La FDA approuve Fayuvi, premier traitement pour le syndrome de Sanfilippo de type A

La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé le 17 septembre 2026 Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf), une thérapie génique d'Ultragenyx, pour les patients pédiatriques atteints de mucopolysaccharidose de type IIIA, également connue sous le nom de syndrome de Sanfilippo de type A. Il s'agit du premier traitement approuvé par la FDA pour cette maladie, selon CGTLive et Contemporary Pediatrics.

« L'approbation de Fayuvi marque un moment historique pour les enfants et les familles vivant avec la MPS IIIA », a déclaré le commissaire par intérim de la FDA, Kyle Diamantas, cité par Contemporary Pediatrics.

La maladie

Le Nationwide Children's Hospital, où la thérapie a été développée, décrit le syndrome de Sanfilippo de type A comme une maladie de stockage lysosomal ultrarare affectant 1 naissance vivante sur 70.000. Elle est causée par des mutations du gène SGSH, qui entraînent un déficit enzymatique et une accumulation de sucres complexes dans les cellules. Les enfants semblent se développer normalement à la naissance, mais présentent ensuite « des retards de développement sévères et progressifs et des troubles neurologiques, conduisant à une mortalité précoce », a indiqué l'hôpital. Contemporary Pediatrics a rapporté que les données historiques situaient l'âge moyen au décès à environ 15 ans.

« Pour les familles vivant avec le syndrome de Sanfilippo de type A, la trajectoire de cette maladie est déchirante », a déclaré Karim Mikhail du Center for Biologics Evaluation and Research de la FDA, selon CGTLive.

Comment fonctionne la thérapie et ce que l'étude a montré

Fayuvi est une thérapie de remplacement génique AAV9 administrée par perfusion intraveineuse, conçue pour fournir une copie fonctionnelle du gène. L'approbation était basée sur une étude ouverte, à bras unique et multicentrique connue sous le nom de Transpher A, a rapporté CGTLive. La plupart des participants avaient entre 2 et 5 ans, et le suivi s'est étendu jusqu'à 8,5 ans, avec une médiane de 4,8 ans, selon Contemporary Pediatrics.

Les patients traités avec Fayuvi ont maintenu ou amélioré leurs fonctions cognitives par rapport à un groupe témoin historique non traité, a rapporté CGTLive. Comme l'étude ne disposait pas de bras de contrôle randomisé, la comparaison a été faite avec des données provenant de patients non traités plutôt qu'avec un groupe placebo simultané.

Megha Kaushal, directrice adjointe par intérim de la FDA, a déclaré : « Obtenir un bénéfice neurodéveloppemental significatif grâce à une seule administration intraveineuse représente une étape scientifique majeure. »

Sécurité

Selon CGTLive, les effets indésirables les plus courants, observés chez plus de 5 % des patients, comprenaient une élévation des enzymes hépatiques, des nausées et des vomissements, de la fièvre, une diminution de l'appétit, une diminution des globules blancs et des plaquettes, et une augmentation de l'amylase. Le produit comporte un avertissement encadré concernant le risque de microangiopathie thrombotique, et il existe un risque à long terme d'intégration génomique et de développement de tumeurs. Tous les patients reçoivent des corticostéroïdes pendant au moins huit semaines après la perfusion.

Un long chemin vers l'approbation

La thérapie a été co-inventée par Douglas McCarty et Haiyan Fu au Jerry R. Mendell Center for Gene Therapy du Nationwide Children's. Abeona Therapeutics a licencié le programme en 2013, et il a été transféré à Ultragenyx en 2022. Le premier participant à l'étude a été traité en 2016, a indiqué l'hôpital. CGTLive a rapporté que la FDA a émis une lettre de réponse complète en juillet 2025, et que l'entreprise a soumis à nouveau le dossier avec des données neurologiques et de biomarqueurs supplémentaires en janvier 2026.

« Cette approbation est particulièrement gratifiante car nous pouvons enfin fournir une thérapie génique significative aux familles touchées par une telle maladie infantile dévastatrice », a déclaré le Dr Kevin Flanigan du Nationwide Children's.

Pourquoi cela compte

Jusqu'à présent, les familles d'enfants atteints du syndrome de Sanfilippo de type A n'avaient aucun traitement approuvé. Fayuvi est la quatrième thérapie génique originaire du Nationwide Children's à obtenir l'approbation de la FDA, a indiqué l'hôpital.

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Sources (en anglais)

• CGTLive, "FDA Approves First Gene Therapy for Sanfilippo Syndrome Type A"
• Contemporary Pediatrics, "FDA approves rebisufligene etisparvovec, first gene therapy for Sanfilippo syndrome type A"
• Nationwide Children's Hospital, "FDA Approves First Gene Therapy Treatment for Sanfilippo Syndrome Type A"

Traduction réalisée par IA de l’article original en anglais, vérifiée automatiquement pour dire la même chose que l’original. Les sources ont été vérifiées en anglais.