La FDA aprueba Fayuvi, primer tratamiento para el síndrome de Sanfilippo tipo A

La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó el 17 de septiembre de 2026 Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf), una terapia génica de Ultragenyx, para pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IIIA, también conocida como síndrome de Sanfilippo tipo A. Es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la enfermedad, según CGTLive y Contemporary Pediatrics.

"La aprobación de Fayuvi marca un momento histórico para los niños y las familias que viven con MPS IIIA", dijo el comisionado interino de la FDA, Kyle Diamantas, según lo citado por Contemporary Pediatrics.

La enfermedad

El Nationwide Children's Hospital, donde se desarrolló la terapia, describe el síndrome de Sanfilippo tipo A como una enfermedad de almacenamiento lisosomal ultrarara que afecta a 1 de cada 70,000 nacimientos vivos. Está causada por mutaciones en el gen SGSH, lo que lleva a una deficiencia enzimática y a una acumulación de azúcares complejos en las células. Los niños parecen desarrollarse normalmente al nacer, pero luego experimentan "retrasos del desarrollo y trastornos neurológicos graves y progresivos, que conducen a una mortalidad temprana", dijo el hospital. Contemporary Pediatrics informó que los datos históricos sitúan la edad media de muerte en aproximadamente 15 años.

"Para las familias que viven con el síndrome de Sanfilippo tipo A, la trayectoria de esta enfermedad es desgarradora", dijo Karim Mikhail del Centro de Evaluación e Investigación de Biológicos de la FDA, según CGTLive.

Cómo funciona la terapia y lo que mostró el estudio

Fayuvi es una terapia de reemplazo génico AAV9 administrada por infusión intravenosa, diseñada para proporcionar una copia funcional del gen. La aprobación se basó en un estudio abierto, de un solo brazo y multicéntrico conocido como Transpher A, informó CGTLive. La mayoría de los participantes tenían entre 2 y 5 años de edad, y el seguimiento se extendió hasta 8.5 años, con una mediana de 4.8 años, según Contemporary Pediatrics.

Los pacientes tratados con Fayuvi mantuvieron o mejoraron la función cognitiva en comparación con un grupo de control histórico no tratado, informó CGTLive. Debido a que el estudio no tenía un brazo de control aleatorizado, la comparación se realizó contra datos de pacientes no tratados en lugar de un grupo placebo concurrente.

Megha Kaushal, directora adjunta interina de la FDA, dijo: "Lograr un beneficio neurodesarrollador significativo mediante una única administración intravenosa representa un hito científico significativo".

Seguridad

Según CGTLive, las reacciones adversas más comunes, observadas en más del 5% de los pacientes, incluyeron enzimas hepáticas elevadas, náuseas y vómitos, fiebre, disminución del apetito, disminución de glóbulos blancos y plaquetas, y aumento de la amilasa. El producto lleva una advertencia en caja sobre el riesgo de microangiopatía trombótica, y existe un riesgo a largo plazo de integración genómica y desarrollo de tumores. Todos los pacientes reciben corticosteroides durante al menos ocho semanas después de la infusión.

Un largo camino hacia la aprobación

La terapia fue co-inventada por Douglas McCarty y Haiyan Fu en el Centro de Terapia Génica Jerry R. Mendell en Nationwide Children's. Abeona Therapeutics licenció el programa en 2013, y pasó a Ultragenyx en 2022. El primer participante del estudio fue tratado en 2016, dijo el hospital. CGTLive informó que la FDA emitió una carta de respuesta completa en julio de 2025, y la empresa volvió a presentar con datos neurológicos y de biomarcadores adicionales en enero de 2026.

"Esta aprobación es particularmente gratificante porque finalmente podemos proporcionar una terapia génica significativa a las familias afectadas por una enfermedad infantil tan devastadora", dijo el Dr. Kevin Flanigan de Nationwide Children's.

Por qué importa

Hasta ahora, las familias de niños con síndrome de Sanfilippo tipo A no tenían un tratamiento aprobado. Fayuvi es la cuarta terapia génica originada en Nationwide Children's en obtener la aprobación de la FDA, dijo el hospital.

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Fuentes (en inglés)

• CGTLive, "FDA Approves First Gene Therapy for Sanfilippo Syndrome Type A"
• Contemporary Pediatrics, "FDA approves rebisufligene etisparvovec, first gene therapy for Sanfilippo syndrome type A"
• Nationwide Children's Hospital, "FDA Approves First Gene Therapy Treatment for Sanfilippo Syndrome Type A"

Traducción con IA del artículo original en inglés, revisada automáticamente para que diga lo mismo que el original. Las fuentes fueron verificadas en inglés.