FDA genehmigt Fayuvi, erste Behandlung für Sanfilippo-Syndrom Typ A

Die US-amerikanische Food and Drug Administration hat am 17. September 2026 Fayuvi (Rebisufligene Etisparvovec-Hopf), eine Gentherapie von Ultragenyx, für pädiatrische Patienten mit Mucopolysaccharidose Typ IIIA, auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom Typ A, zugelassen. Es handelt sich um die erste von der FDA zugelassene Behandlung für die Krankheit, so CGTLive und Contemporary Pediatrics.

„Die Zulassung von Fayuvi markiert einen historischen Moment für Kinder und Familien, die mit MPS IIIA leben“, sagte der kommissarische FDA-Kommissar Kyle Diamantas, wie von Contemporary Pediatrics zitiert.

Die Erkrankung

Das Nationwide Children's Hospital, an dem die Therapie entwickelt wurde, beschreibt das Sanfilippo-Syndrom Typ A als eine ultrarare lysosomale Speicherkrankheit, die 1 von 70.000 Lebendgeburten betrifft. Sie wird durch Mutationen im SGSH-Gen verursacht, die zu einem Enzymmangel und einer Ansammlung komplexer Zucker in den Zellen führen. Kinder scheinen bei der Geburt normal zu entwickeln, erleben dann jedoch „schwere, fortschreitende Entwicklungsverzögerungen und neurologische Störungen, die zu einer frühen Sterblichkeit führen“, so das Krankenhaus. Contemporary Pediatrics berichtete, dass historische Daten das mittlere Alter bei Tod auf etwa 15 Jahre schätzen.

„Für Familien, die mit dem Sanfilippo-Syndrom Typ A leben, ist der Verlauf dieser Erkrankung herzzerreißend“, sagte Karim Mikhail vom Center for Biologics Evaluation and Research der FDA, so CGTLive.

Wie die Therapie funktioniert und was die Studie zeigte

Fayuvi ist eine AAV9-Gentherapie, die durch intravenöse Infusion verabreicht wird und darauf ausgelegt ist, eine funktionierende Kopie des Gens bereitzustellen. Die Zulassung basierte auf einer offenen, einarmigen, multizentrischen Studie namens Transpher A, berichtete CGTLive. Die meisten Teilnehmer waren zwischen 2 und 5 Jahre alt, und die Nachbeobachtung erstreckte sich bis zu 8,5 Jahre, mit einem Median von 4,8 Jahren, so Contemporary Pediatrics.

Patienten, die mit Fayuvi behandelt wurden, behielten oder verbesserten ihre kognitive Funktion im Vergleich zu einer unbehandelten historischen Kontrollgruppe, berichtete CGTLive. Da die Studie keine randomisierte Kontrollgruppe hatte, erfolgte der Vergleich gegen Daten von unbehandelten Patienten und nicht gegen eine gleichzeitige Placebogruppe.

Megha Kaushal, eine kommissarische stellvertretende Direktorin der FDA, sagte: „Die Erzielung eines bedeutenden neurodevelopmentalen Nutzens durch eine einzelne intravenöse Verabreichung stellt einen bedeutenden wissenschaftlichen Meilenstein dar.“

Sicherheit

Laut CGTLive waren die häufigsten Nebenwirkungen, die bei mehr als 5 % der Patienten auftraten, erhöhte Leberenzyme, Übelkeit und Erbrechen, Fieber, verminderter Appetit, verminderte weiße Blutkörperchen und Thrombozyten sowie erhöhte Amylase. Das Produkt trägt eine Boxed Warning für das Risiko einer thrombotischen Mikroangiopathie, und es besteht ein potenzielles langfristiges Risiko der genomischen Integration und Tumorentwicklung. Alle Patienten erhalten mindestens acht Wochen nach der Infusion Kortikosteroide.

Ein langer Weg zur Zulassung

Die Therapie wurde gemeinsam von Douglas McCarty und Haiyan Fu am Jerry R. Mendell Center for Gene Therapy am Nationwide Children's entwickelt. Abeona Therapeutics lizenzierte das Programm im Jahr 2013, und es wechselte 2022 zu Ultragenyx. Der erste Studienteilnehmer wurde im Jahr 2016 behandelt, so das Krankenhaus. CGTLive berichtete, dass die FDA im Juli 2025 einen vollständigen Antwortbrief ausstellte und das Unternehmen im Januar 2026 mit zusätzlichen neurologischen und Biomarker-Daten erneut einreichte.

„Diese Zulassung ist besonders befriedigend, da wir endlich in der Lage sind, Familien, die von einer so verheerenden Kindheitskrankheit betroffen sind, eine bedeutende Gentherapie bereitzustellen“, sagte Dr. Kevin Flanigan vom Nationwide Children's.

Warum es wichtig ist

Bisher hatten Familien von Kindern mit Sanfilippo-Syndrom Typ A keine zugelassene Behandlung. Fayuvi ist die vierte Gentherapie, die aus dem Nationwide Children's Hospital stammt und die FDA-Zulassung erhalten hat, so das Krankenhaus.

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Quellen (auf Englisch)

• CGTLive, "FDA Approves First Gene Therapy for Sanfilippo Syndrome Type A"
• Contemporary Pediatrics, "FDA approves rebisufligene etisparvovec, first gene therapy for Sanfilippo syndrome type A"
• Nationwide Children's Hospital, "FDA Approves First Gene Therapy Treatment for Sanfilippo Syndrome Type A"

KI-Übersetzung des englischen Originalartikels, automatisch geprüft, damit sie dasselbe aussagt wie das Original. Die Quellen wurden auf Englisch geprüft.